اختلال نادری که پشت کبودی‌های شما پنهان شده
اگر به‌راحتی دچار کبودی می‌شوید، ممکن است پای چیزی بیش از پوست حساس در میان باشد. هموفیلی B یک اختلال نادر در انعقاد خون است که اغلب بدون تشخیص باقی می‌ماند. در این مطلب با علائم، علل و روش‌های درمانی آن با نظر یک متخصص آشنا می‌شویم.
به گزارش انتخاب و به نقل از انلی مای هلث؛ آیا تا به حال فکر کرده‌اید چرا حتی بدون برخورد با چیزی، بیشتر از دیگران دچار کبودی می‌شوید؟ شاید موضوع فقط پوست نازک یا بی‌دقتی‌های معمولی نباشد. اگر این کبودی‌های بنفش بیش از حد ظاهر می‌شوند یا مدت طولانی‌تری باقی می‌مانند، ممکن است نشانه‌ای از اختلالی نادر به نام هموفیلی B باشند؛ بیماری‌ای که اغلب بی‌صدا بر نحوه‌ی واکنش بدن شما به کوچک‌ترین آسیب‌ها تأثیر می‌گذارد.
در همین زمینه با دکتر راجمادهنگی متخصص داخلی گفت‌وگو کردیم تا درباره‌ی این بیماری، دلایل، علائم و درمان آن توضیحاتی ارائه دهند.
هموفیلی B چیست؟
دکتر راجمادهنگی توضیح می‌دهد:
«در افراد مبتلا به هموفیلی B، انعقاد طبیعی خون مختل است؛ زیرا بدن آن‌ها به اندازه‌ی کافی فاکتور IX، یعنی پروتئین ضروری برای لخته شدن خون را تولید نمی‌کند. این بیماری که به نام «بیماری کریسمس» نیز شناخته می‌شود، نخستین بار در فردی به نام استیفن کریسمس شناسایی شد.»
شیوع هموفیلی B در مقایسه با هموفیلی A کمتر است. این بیماری ژنتیکی عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، زیرا ژنی که مسئول آن است، روی کروموزوم X قرار دارد و معمولاً در زنان بروز پیدا نمی‌کند؛ اگرچه زنان می‌توانند ناقل بیماری باشند و گاهی علائم خفیفی داشته باشند.
بر اساس داده‌های StatPearls، شیوع هموفیلی در سطح جهانی حدود ۱ در هر ۱۲۵٬۰۰۰ نفر است. هموفیلی B به‌طور خاص در حدود ۳٫۸ مورد در هر ۱۰۰٬۰۰۰ مرد زنده و ۵ مورد در هر ۱۰۰٬۰۰۰ تولد پسر مشاهده می‌شود. این میزان در میان تمام گروه‌های قومی یکسان است، اما ازدواج‌های فامیلی می‌تواند احتمال بروز بیماری را در برخی جوامع افزایش دهد.
چرا هموفیلی B باعث کبودی آسان می‌شود؟
دکتر راجمادهنگی توضیح می‌دهد:
«در اثر تماس فیزیکی، رگ‌های خونی کوچک زیر پوست ممکن است پاره شوند و خون در بافت‌های اطراف پخش شود. در حالت طبیعی، بدن با تشکیل لخته، بلافاصله خونریزی را متوقف می‌کند. اما در افراد مبتلا به هموفیلی B به دلیل نبود فاکتور IX، این روند با تأخیر انجام می‌شود، حتی زمانی که آسیب بسیار جزئی است.»
افراد مبتلا به این بیماری معمولاً دچار کبودی‌های بزرگ یا بی‌دلیل می‌شوند، چون حتی به یاد نمی‌آورند که برخوردی داشته‌اند. در واقع، کبودی‌های مکرر و بی‌علت اغلب نخستین علامت هموفیلی B هستند که در دوران کودکی ظاهر می‌شوند.
علائم دیگر که باید به آن‌ها توجه کرد
اگرچه کبودی آسان مهم‌ترین نشانه‌ی هموفیلی B است، اما این بیماری می‌تواند با عوارض مختلفی در ارتباط با خونریزی همراه باشد، از جمله:
• خونریزی طولانی‌تر از حد معمول پس از بریدگی‌ها، آسیب‌ها، یا عمل‌های جراحی و دندان‌پزشکی
• خون‌دماغ‌های مکرر که به‌راحتی بند نمی‌آیند
• خونریزی در مفاصل که باعث تورم و درد می‌شود
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است؛ برخی تنها علائم خفیف دارند، در حالی که برخی دیگر دچار خونریزی‌های خودبه‌خودی و خطرناک می‌شوند.
تشخیص و اهمیت شناسایی زودهنگام
دکتر راجمادهنگی می‌گوید:
«با آزمایش خون که سطح فاکتورهای انعقادی را اندازه‌گیری می‌کند، پزشکان می‌توانند هموفیلی B را تشخیص دهند. شناسایی زودهنگام این بیماری بسیار مهم است، چون خونریزی درمان‌نشده می‌تواند به مشکلات جدی مانند آسیب شدید مفاصل، خونریزی داخلی مرگبار یا خونریزی در عضلات منجر شود.»
در نتیجه، مراجعه به پزشک ضروری است اگر متوجه شدید فرزندتان یا خودتان به‌راحتی کبود می‌شوید، مدت زیادی خونریزی می‌کنید یا سابقه‌ی خانوادگی اختلالات خونی دارید.
گزینه‌های درمانی موجود
درمان اصلی هموفیلی B، درمان جایگزینی است؛ یعنی تزریق فاکتور IX به بدن فرد از طریق خون، تا فرآیند لخته شدن خون به‌درستی انجام شود. در موارد شدید، این تزریق هم در زمان خونریزی و هم به‌صورت پیشگیرانه انجام می‌شود.
سخن پایانی
دکتر راجمادهنگی در پایان می‌گوید:
«بیماران مبتلا به هموفیلی B می‌توانند زندگی کاملی داشته باشند، به شرطی که بیماری‌شان به‌درستی مدیریت شود. عناصر کلیدی در این مدیریت شامل مراقبت پیشگیرانه، فیزیوتراپی، حمایت تیم درمانی و پشتیبانی خانواده است. کبودی‌های ساده شاید بی‌خطر به‌نظر برسند، اما می‌توانند نشانه‌ای از این بیماری نادر باشند. تشخیص و درمان به‌موقع می‌تواند از عواقب جبران‌ناپذیر جلوگیری کرده و به حفظ سلامتی فرد کمک کند.»
هشدار: این مقاله حاوی اطلاعات پزشکی ارائه‌شده توسط متخصص است و صرفاً جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد. در صورت بروز هرگونه مشکل سلامت، حتماً با پزشک خود مشورت کنید تا از عوارض احتمالی پیشگیری شود.
